Génteszt betegségmegelőzésként

Génteszt betegségmegelőzésként

A génhibák befolyásolhatják az egészségünket, de sok esetben nem jelentik azt, hogy a betegség kialakul, csupán csak fokozott a kockázata. Az, hogy a betegség kialakul vagy sem függ a környezettől és az életviteltől és további külső tényezőktől .

 

Testünk több millió kis sejtből tevődik össze. Minden egyes sejtben egy sejtmag található, amelyben aztán kb. 30.000 különböző gén helyezkedik el, és ezek alakítják ki testünk legkülönbözőbb tulajdonságait és minden egyes funkcióját. Mindannyian hordozunk bizonyos génhibákat, amelyeket vagy szüleinktől örököltünk, vagy valamilyen mutáció folytán alakultak ki, és negatív hatással vannak egészségünkre. Ezek a génhibák gyengítik az immunrendszerünket, fokozzák a szívinfarktus kockázatunkat, esetenként gyenge látást, asztmát vagy allergiákat okoznak és rendszertelen táplálkozás következtében túlsúlyhoz vezetnek.

 

genelab
A DNS-t kettős hélix alkotja
Forrás: medicalnewstoday.com

Mire is jó a génelemzés?

A génelemzések szolgálják az ok-okozatfelismerést, segíthetik a már meglévő diagnózis megerősítését vagy rokonok betegségkockázatának megítélésére is szolgálhatnak. Ezeket  betegségeket kerülhetjük el egyszerűen egy génteszttel:

  • Laktózérzékenység:  a felnőtt lakosság nagyjából 24%-a képes teljesen lebontani a tejcukrot. Mivel az emberi szervezetben ez alapvetően csak kisgyermekkorban szükséges, hogy képesek legyünk az anyatej emésztésére, 24 éves korunkra ez a képesség általában megszűnik. Ekkor pedig komoly emésztési zavarokkal küzdhetünk. Amíg egy laktózérzékenység vizsgálat (légzésteszt) az egészségügyi állapotnak egy pillanatfelvételét képes megmutatni, addig a pozitív génelemzés lelet viszont nagy valószínűséggel képes megállapítani a laktózérzékenységet. Ára: nagyjából 12 ezer Ft
     
  • Családi trombofilia: egyetlen génhiba által  nyolcszorosára emelkedik a trombózis kockázata, ami az érintettek 10%-ánál vezet trombózishoz életük során. Amennyiben 2 génhiba van jelen, az 80-szorosára emeli a kockázatot, és ha kezeletlen marad, szinte biztosan kialakul a betegség. Tanulmányok szerint a trombózis esetek 40%-ánál merülnek fel ilyen génhibák. Nők számára ezek a genetikai hajlamok különös veszélyt jelentenek. A hormonális terhességmegelőzés vagy hormonkészítmények alkalmazása génhiba nélkül is megduplázzák a személyes trombóziskockázatot. Ezért általában elfogadott, hogy a genetikai hajlammal rendelkező hölgyeknek javasolt alternatív, nem hormonális terhességmegelőző módszereket alkalmazniuk. A probléma ott van, hogy csak kevés nő van tisztában a génjeiben lapuló kockázattal Ára: kb 23 ezer Forint, ha magán orvossal végeztetjük!
     
  • Csontritkulás: megközelítőleg minden harmadik nő hordoz egy génhibát, amely 26%-kal növeli az oszteoporózis, vagyis a csontritkulás kockázatát. A csonttömeg megtartása sokkal könnyebb feladat, mint az elvesztett csonttömeg helyreállítása, ezért fontos a genetikai hajlam felismerése. Amennyiben időben felismerjük a hajlamot,  fiatal korban még lehetőség van a csontok erősítésére és a különösen magas kalcium, D-vitamin és alacsony foszfáttartalmú táplálkozás segítségével  a csontok leépülésének lelassítására. Ára: nagyjából 80 ezer Ft
 
  • Allergia kimutatás:  Az allergia az immunrendszer egy túlzott reakciója olyan anyagokra, melyek normális körülmények között semmilyen választ nem váltanak ki a szervezet részéről.  Mára már léteznek kiterjedt allergiatesztek, azonban a genetikai úton végzett tesztek mindenképp biztonságosabbnak mondhatók, mivel ezek egész életünk során fenn fognak állni, egy allergiateszt pedig csak az elvégzéskor fent álló akkori állapotot mutatja meg. Egy több mint 100 allergént vizsgáló teszt ára nagyjából 170 ezer Ft.
  • Rák megelőző vizsgálatok: ma már itthon is végeznek rákmegelőző vizsgálatokat olyan személyeknél, akik tudnak a családban gyakran előforduló  megbetegedésről, illetve akik tartanak ezek kialakulásától. A legelterjedtebbek az emlő-és petefészekrák vizsgálatok és a tüdőrák kialakulását megelőző vizsgálatok.  Áruk: 120-150 ezer Forint között mozog.

Azoknál a pároknál, akik már régóta próbálkoznak a gyermekvállalással sikertelenül, gyakran végeznek genetikai vizsgálatokat azért, hogy kiderüljön, a szülőpár melyik fele terhelt valamilyen betegséggel, amely a természetes folyamatot akadályozza. A genetikai vizsgálat akkor is indokolt, ha a család valamelyik ágán örökletes betegség fordul elő, amit nem szeretnénk gyermekünknek átadni. Ezen esetekben a megtermékenyített embriót is bevizsgálják az adott betegségre nézve.

A feltüntetett árak innen származnak: http://www.gellertlabor.hu/genetika

 

Borítókép forrása: blog.illumina.com

Hozzászólások